考试科目代码：                    考试科目名称：遗传学

一、考试内容及要点

（一）基因与基因突变

考试内容

基因和基因组的概念；人类基因组的特点；人类基因组计划；基因突变的概念、一般特性；基因突变的分子细胞生物学效应

考试要点

（1）    理解基因和基因组的概念，掌握基因的结构。

（2）    人类基因和基因组的结构特点。

（3）    灵活掌握基因突变造成的分子细胞生物学效应的机制

（二）单基因疾病的遗传

考试内容

系谱图的画法；单基因疾病的概念、分类；单基因疾病的谱系特点；常见单基因遗传病；

考试要点

（1）    灵活掌握单基因病遗传病的遗传方式。

（2）    掌握系谱图的画法。

（3）    理解影响单基因遗传病分析的因素。

（4）    了解常见单基因遗传病

（三）多基因病的遗传

考试内容

多基因遗传病的概念，多基因遗传的机制，常见多基因病

考试要点

（1）    掌握多基因遗传的原理

（2）    了解常见多基因遗传病

（四）线粒体疾病的遗传

考试内容

线粒体基因组的概念、结构；线粒体的谱系特点；常见线粒体遗传性疾病

考试要点

（1）    掌握线粒体基因组的概念、结构、遗传方式

（2）    了解线粒体突变

（3）    了解常见线粒体遗传性疾病

（五）基因变异的群体行为

考试内容

遗传平衡的概念；群体中的平衡多态现象；

考试要点

（1）    了解影响群体遗传平衡的因素

（2）    理解群体中的平衡多态现象

（六）人类染色体

考试内容

人类染色体的概念；人类染色体的基本特点；染色体显带技术；染色体畸变的概念、产生机制；染色体畸变的分子细胞生物学效应

考试要点

（1）理解染色体的概念，掌握人类染色体基本结构。

（2）掌握染色体畸变造成的分子细胞生物学效应

（3）常见染色体疾病

（七）肿瘤与肿瘤发生

考试内容

癌基因、肿瘤抑制基因的概念；肿瘤的遗传现象；肿瘤的多步骤发生

考试要点

（1）    遗传性肿瘤中的基本概念

（2）    灵活掌握肿瘤发生的遗传现象

（3）    常见的遗传性肿瘤

（八）遗传病的诊断、治疗、遗传咨询

考试内容

基本概念与原则，基因治疗，遗传咨询的临床基础

考试要点

（1）    灵活掌握遗传咨询的临床基础和遗传病的常规诊断

（2）了解基因治疗

二、参考书目

1.《医学遗传学》（第6版）十二五普通高等教育本科国家级规划教材，左伋主编 人民卫生出版社