该学科研究对象是人类遗传性疾病在个体和群体中的遗传规律。研究方向是利用现代分子生物学技术对致病基因进行定位与克隆，查明遗传性疾病的病因与发病机制，为临床医学提供诊断、预防和治疗手段，从而改善人类健康。

　　现有研究员4人，副研究员1人，中级及以下人员4名。具有博士学位3人，硕士4人。承担国家自然科学基金项目4项，省自然科学基金重点项目2项，其他省部级项目10余项。曾获得省科技进步三等奖2项、省医药卫生科技进步奖1项。先后在国际杂志发表SCI收录论文3篇，国家核心期刊发表论文20余篇。