课程名称：医学遗传学

　　英文：medical genetics

　　课程简介

　　医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用，是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。医学遗传学主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。

　　本课程主要讲授遗传病的发病机制、传递方式、诊断、治疗、预后、复发风险、预防方法，以及医学遗传学领域的最新研究进展，使培养出来的医学生在知识储备上提高一步，更好地跟上时代的步伐。

　　教学大纲

　　一、开课单位：医学遗传学与细胞生物学系

　　二、授课对象：硕士研究生

　　三、总学时数：50学时，理论授课50 学时

　　四、教学方式：配合多媒体讲授概述，其余内容辅导、讨论学习

　　五、考试方式：撰写综述

　　六、教材和/或主要参考书目：医学遗传学 （ 李璞主编，中国协和医科大学出版社，2008）

　　七、教学目的和要求：

　　使研究生更深层次的了解医学遗传学的重要理论知识、重要技术、最新成果；了解医学遗传学的实际应用；培养研究生在相关研究中运用医学遗传学知识和技术的能力。

　　八、教学主要内容：

　　第一章

　　绪论（2学时）

　　第二章

　　单基因病（6学时）

　　第三章

　　线粒体遗传病（3学时）

　　第四章

　　多基因遗传病（6学时）

　　第五章

　　染色体病（6学时）

　　第六章

　　药物遗传学（3学时）

　　第七章免疫遗传学（6学时）

　　第八章遗传病的诊断（6学时）

　　第八章

　　遗传病的治疗（6学时）

　　第九章　遗传病的预防（6学时）